夜深了你還不想睡，可能是基因變異

如果你一直以來都是夜貓子，那么你可以將其歸罪于基因突變。

洛克菲勒大學(xué)的研究者發(fā)現(xiàn)，CRY1基因的變異減緩了內(nèi)部生物鐘，而生物鐘通常決定了晚上何時發(fā)困以及何時醒來。具有夜貓子變異基因的人們比大多數(shù)人的晝夜周期更長，使得清醒時間持續(xù)更久。該研究已發(fā)表在4月6日的細(xì)胞雜志上。

資深作者、Richard 和 Jeanne Fisher教授、洛克菲勒遺傳學(xué)實驗室主管Michael W.Young說道：“相比其他可能在全世界只有一個家庭存在的與睡眠失調(diào)有關(guān)的變異，這是一個相當(dāng)重要的基因變化。”根據(jù)新研究，這種變異在某些地方可能每75個人中就存在一個。

診斷夜貓子

疾病預(yù)防控制中心估計在美國大約有5千萬到7千萬成年人有睡眠或覺醒失調(diào)現(xiàn)象。這些失眠癥或者嗜睡癥可能導(dǎo)致一些慢性疾病，如糖尿病，肥胖癥以及抑郁癥。

某些自稱夜貓子的人通常被診斷為睡眠相位后移癥候群(DSPD)。他們的24小時睡眠-覺醒周期被推遲了，使得他們在大多數(shù)人入睡的時候仍然精力充沛。

晚入睡有一定的副作用：大多數(shù)有DSPD的人為了及時上班或上學(xué)，不得不在身體疲憊之前強行睡覺，不僅導(dǎo)致上半夜的失眠，而且第二天也感到疲憊。

自由的睡眠周期

Young的實驗室研究生物鐘已經(jīng)超過30年了，鑒定了蒼蠅、人類以及其他動物中管控進食和睡眠節(jié)律的基因。

為了找到是否存在已知生理節(jié)律基因的變異與DSPD有關(guān)，Young與研究助理Alina Patke與威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院的睡眠研究者合作。受試者在無法得知晝夜變化的獨立實驗公寓中度過兩周，想睡就睡，想吃就吃。研究者收集了每個受試者的皮膚細(xì)胞。

大部分人在這種自由的環(huán)境中仍然遵從大致的24小時睡眠-情形周期。然而，一名DSPD受試者吸引了研究人員的注意，該受試者不僅睡得很晚，而且其周期大約要長30分鐘。此外，體溫、激素的變化周期也同樣推遲了。

Young說道：“大多數(shù)人的調(diào)節(jié)睡眠的褪黑激素水平在夜晚9點或10點時開始上升，而對于這位DSPD病人直到凌晨2點或3點才開始。”

病人的指引

當(dāng)研究者檢查這位DSPD病人的DNA時，發(fā)現(xiàn)了一個顯著的變異——CRY1基因的變異，這是早已被發(fā)現(xiàn)與節(jié)律周期有關(guān)的基因。

在一個健康的生物鐘里，許多基因在24小時的周期內(nèi)開啟或者關(guān)閉。CRY1基因制造的蛋白質(zhì)通常負(fù)責(zé)在周期內(nèi)的特定時候抑制某些基因的表達。但是Young和Patke發(fā)現(xiàn)在病人體內(nèi)的變異使得CRY1蛋白質(zhì)比尋常的更活躍，導(dǎo)致其他時鐘基因關(guān)閉的時間更長。

研究者解除了病人家庭的其他成員，發(fā)現(xiàn)了五個親人都具有CRY1基因變異。他們也都有DSPD的跡象，或者是頑固的睡眠問題歷史。

隨后，Young的團隊研究了全世界的大型基因數(shù)據(jù)庫以決定CRY1變異的普遍性。他們與土耳其的研究者合作，首次鑒定了許多具有CRY1變異的不相關(guān)的家庭和幾十個土耳其人。在接觸他們進行正式的訪談和詢問后，研究者確認(rèn)變異基因中的38人睡眠行為發(fā)生了改變，而他們的親人中沒有CRY1變異的睡眠模式均正常。

比較后，在檢查了大量基因數(shù)據(jù)庫之后，Young的團隊計算得到，每75個非芬蘭歐洲血統(tǒng)的人中，就有至少一個DSPD變異。該變異起到了主要作用，即只需要一個變異就能引起睡眠失調(diào)。

午夜的燈火

研究者稱現(xiàn)在沒有任何福利可以讓DSPD病人測試CRY1變異。Patke說：“僅僅找到原因并不能立即解決這個問題。但基于這個機制總有一天可能出現(xiàn)相應(yīng)的藥物?！?/p>

目前而言，諸多DSPD病人通過遵循嚴(yán)格的日程表，能夠控制自己的睡眠周期，在身體疲勞之前上床。

Young說道：“這有點像吸煙，在求助于藥物之前也能做些事情減輕這個問題。某些病人利用白天一樣的強烈照明，似乎有所幫助。”

研究團隊下一步計劃研究CRY1變異是否也影響DSPD病人的代謝周期，因為人類晝夜周期不僅管控睡眠，而且管理飲食和代謝物、激素水平。